每個(gè)家庭都希望生育健康的寶寶，但不良的遺傳、環(huán)境及行為等因素，隨時(shí)會(huì)威脅胎兒的健康，讓胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)各種先天異常，導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)或者發(fā)生死胎、死產(chǎn)。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，這些異常統(tǒng)稱出生缺陷�；加谐錾�缺陷疾病的孩子，如果不及時(shí)接受篩查、診斷、治療，很多將終生殘疾，嚴(yán)重的甚至?xí)�夭折，因此，預(yù)防出生缺陷意義重大。

小明與小蘭是一對(duì)幸福的夫妻，結(jié)婚一年后準(zhǔn)備孕育寶寶。然而，兩人心底有一個(gè)石頭始終懸而未落。原來，男方的姑姑與姑父為近親結(jié)婚，并生育一個(gè)患遺苯丙酮尿癥的女兒，兩人擔(dān)心自己是否攜帶相關(guān)基因并遺傳給自己的寶寶，希望通過一些醫(yī)學(xué)檢查為寶寶的孕育保駕護(hù)航，生育一個(gè)健康的寶寶。因此，夫妻雙方前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生聽完兩人的描述與擔(dān)憂，安慰?jī)扇瞬槐剡^分擔(dān)心，目前的醫(yī)療手段可以在一定程度上預(yù)防、減少此類疾病的發(fā)生。小明疑惑地問：“大夫，我和我愛人已經(jīng)做過婚前檢查，還需要做哪些檢查？”醫(yī)生解釋道，婚前檢查合格后，建議孕前3-6個(gè)月行孕前優(yōu)生健康檢查，評(píng)估危險(xiǎn)因素，并建議夫妻雙方增補(bǔ)葉酸，如果條件允許，還可進(jìn)行夫妻雙方的攜帶者篩查。后來這對(duì)夫婦順利懷孕，孕期按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查與圍產(chǎn)保健，最終生下一個(gè)健康的寶寶。那么，孕育健康的寶寶，需要做哪些準(zhǔn)備呢？

1.禁止近親結(jié)婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致后代出現(xiàn)各種遺傳病、先天性疾病和生理缺陷。

2.準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查，以發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病等。

3.計(jì)劃懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)接受孕前優(yōu)生健康檢查，科學(xué)備孕。孕前保持健康生活方式，少熬夜、不抽煙喝酒、適宜增補(bǔ)葉酸，保持良好衛(wèi)生習(xí)慣，合理膳食，預(yù)防病毒感染，謹(jǐn)慎用藥，避免接觸不良環(huán)境和物質(zhì)，有必要進(jìn)行攜帶者篩查。

4.高齡、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療機(jī)構(gòu)接受針對(duì)性的遺傳咨詢指導(dǎo)。

5.確認(rèn)懷孕后及時(shí)建立母子保健手冊(cè)，定期接受產(chǎn)前檢查。同時(shí)到產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)，在確定的時(shí)間段進(jìn)行孕期的產(chǎn)前篩查，包括胎兒超聲篩查、唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和無創(chuàng)DNA篩查等。

6.接受超聲產(chǎn)前篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)異常。①NT篩查：孕11-13⁺⁶周應(yīng)行NT超聲檢查（經(jīng)B超檢查胎兒頸后透明層厚度）用于評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。②胎兒大排畸超聲篩查（孕20-24周），以了解胎兒發(fā)育情況并排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。③胎兒小排畸篩查（孕28-32周），再次排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，需到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)就診咨詢。

7.孕期接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA篩查。建議孕婦在孕15-20⁺⁶周進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，或選擇12-22周進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查。若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，需到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)就診咨詢。

8.35歲以上、經(jīng)產(chǎn)前篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、胎兒存在超聲異常、夫妻攜帶遺傳學(xué)問題可能遺傳給子代、三代試管助孕等的孕婦，需到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，在知情選擇下進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等。

9.新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受新生兒疾病篩查。新生兒出生后行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，確保疾病早發(fā)現(xiàn)、早治療，提高患兒生活質(zhì)量。