唐氏綜合征是一種先天的胎兒畸形，又叫先天愚型、21-三體綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的一種疾病。患兒存在嚴(yán)重的面容缺陷和不可逆的智力障礙，因此每對(duì)夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查。血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。那么關(guān)于唐氏綜合征，我們要知道什么呢？

1.唐氏綜合征屬嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。存活的患兒具有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。常表現(xiàn)為嗜睡和喂養(yǎng)困難，其中智力低下隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)逐漸明顯，智商通常在25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成年，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

2.唐氏兒在全世界范圍內(nèi)尚無有效治療手段。

3.產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。唐氏篩查簡(jiǎn)稱：“唐篩”，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱，產(chǎn)檢必做的項(xiàng)目之一。通過抽取孕婦的血液進(jìn)行化驗(yàn)，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)程度。

4.唐氏篩查結(jié)果僅是個(gè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估值，無法明確診斷唐氏綜合征。唐氏篩查在孕15周-20周時(shí)進(jìn)行，通過抽取孕婦靜脈血檢查其中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（u E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等，再借助專業(yè)軟件計(jì)算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

5.唐篩結(jié)果解讀：如果篩查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，就表示風(fēng)險(xiǎn)度比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)會(huì)不到1%。但如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，就表示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性較高。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——絨毛穿刺檢查（孕早期）或羊水穿刺檢查（孕中期），亦即產(chǎn)前診斷。

6.唐篩通過檢查血清除可篩查21-三體綜合征外，還可同時(shí)篩查出18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

7.早唐篩查和中唐篩查都不能確診唐氏綜合征，一旦出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，早唐有更多時(shí)間進(jìn)行進(jìn)一步確診和處理。目前推薦孕早期聯(lián)合篩查，孕婦僅需要在孕11-13+6周的時(shí)間范圍內(nèi)抽血檢測(cè)PAPP-A和游離β-hCG 兩個(gè)指標(biāo)，同時(shí)結(jié)合超聲檢查胎兒頸項(xiàng)后透明帶寬度（NT）。中唐的篩查時(shí)間為15-20+6天。孕媽媽只要抽血即可，不需要空腹。唐氏綜合征患兒一般會(huì)出現(xiàn)AFP降低、β-hCG升高、uE3降低，根據(jù)三者的變化，結(jié)合孕婦年齡、孕周等情況，計(jì)算出唐氏綜合征患病風(fēng)險(xiǎn)。

8.所有孕媽媽均應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性更大。我國(guó)高齡產(chǎn)婦的比例也在逐年增加，但是大部分產(chǎn)婦年齡還是低于35歲的，而且我國(guó)85%的唐氏兒是由35歲以下的產(chǎn)婦分娩的，所以非高齡的孕婦也不能忽視唐氏篩查。

9.不建議單獨(dú)通過母體血清學(xué)指標(biāo)（如中唐）評(píng)估雙胎的唐氏風(fēng)險(xiǎn)。早孕期結(jié)合每個(gè)胎兒的超聲標(biāo)記（包括NT、三尖瓣返流等）再加上母體的血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行的早期唐氏篩查是有價(jià)值的，雙胎NT加血清學(xué)篩查的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)檢出率為75-80%，假陽(yáng)性率為5%左右。

10.高齡孕婦在充分認(rèn)識(shí)唐篩的檢測(cè)價(jià)值之后，依然可以做唐篩。35歲屬于高齡，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表 35 歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認(rèn)識(shí)唐篩的檢測(cè)價(jià)值(即唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風(fēng)險(xiǎn))之后，仍然可以做唐篩。

河南省衛(wèi)生健康委宣傳處指導(dǎo)

供稿專家：河南省健康科普專家 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 常蕾

審核專家：河南省健康科普專家 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 劉芙蓉 劉靈